Trzyletnia Laura nie rozwijała się prawidłowo. Była wcześniakiem, lekarze podejrzewali niedotlenienie mózgu. Pod tym właśnie kątem była leczona i rehabilitowana. Po dwóch latach trzeba było postawić ostateczną diagnozę. U dziewczynki stwierdzono porażenie mózgowe. Nie była to trafne rozpoznanie.
– Zauważyliśmy, że u dzieci z takim porażeniem występują mniejsze progresy niż te, które wykazywała Laura – mówi jej mama, Zuzanna Włodarczyk. Po konsultacjach przeprowadzonych w Warszawie okazało się, że dziewczynka ma inną przypadłość. Zalecono badanie w kierunku genetyki. Wykazało ono syndrom Aicardiego-Goutièresa (AGS).
Jest to nieuleczalna choroba, występująca raz na milion urodzeń. W Polsce cierpi na nią tylko 10 dzieci. Na świecie przypadków takich zarejestrowano ok. 400. Wynik ten z pewnością jest niedoszacowany. Brakuje doświadczenia w diagnostyce, choroba znana jest od niedawna. Niejedno dziecko z syndromem AGS leczone było na porażenie mózgowe. Niektórzy rodzice, nie widząc postępów w leczeniu, nie mają wystarczająco dużo sił, by szukać innych przyczyn choroby.
Chorób polegających na degradacji mózgu są setki. Tylko nieliczne próbuje się leczyć metodami eksperymentalnymi. Należy do nich syndrom AGS, więc rodzicom Laury zaświtała nadzieja na znalezienie ratunku. Całkowite wyleczenie nie wchodzi w rachubę. Można jednak liczyć na złagodzenie objawów.
Laura nie siedzi, nie chodzi, nie odżywia się samodzielnie. Ma problemy w każdej sferze wymagającej samodzielności, wymaga nieustannej opieki. Jest jednak aktywna społecznie, uśmiecha się, łapie kontakt z bliskimi. Dużo rozumie, wyraża uczucia i potrzeby. Ma problemy ze wzrokiem, na szczęście ostatnie badania wykazały lekką poprawę, czasami może się obejść bez okularów. Od tygodnia próbuje zdobywać samodzielność w przedszkolu.
Nadzieją dla Laury, właściwie jedyną, jest eksperymentalna terapia wdrażana w USA. – Polega na podawaniu leku, przeznaczonego do tej pory tylko dla dorosłych, stosowanego w reumatologicznym zapaleniu stawów. Zbija interferony, które czynią spustoszenie w mózgu, gdy jest ich dużo – tłumaczy mama Laury.
Gdy interferonów jest tyle, że dochodzi do wylewu, komórki mózgu obumierają, zaczyna się regres. Niebezpieczna jest wysoka temperatura zewnętrzna. Dziecko musi przebywać w chłodzie. Laurze zdarzało się już, że wskutek przegrzania stawała się wiotka, nie chciała jeść i pić, ograniczała się do spania, podczas którego się regenerowała.
Laura ma jeździć co pół roku do Ameryki, otrzymywać lek, co trzy miesiące rodzice mają wysyłać wyniki badań. Taki jest warunek. Twórcy terapii zbierają dane potrzebne do jej doskonalenia. Kto poddaje się leczeniu, pomaga w poszerzeniu wiedzy, działa więc na rzecz tych, którzy na tę samą przypadłość leczeni będą w przyszłości.
Amerykański program leczenia wdrożony został cztery lata temu. Korzystała już z niego dziewczynka z Polski. Lek przyniósł jej wyraźną poprawę, interferon trzymany jest w ryzach. Rehabilitacja przynosi efekty, niekiedy spektakularne. Niektóre dzieci zaczęły samodzielnie połykać, a to już duży postęp. Inne próbują operować rączkami. Jedno zaczęło chodzić. Aktualnie z terapii tej korzysta sześcioro dzieci.
– To już jest postęp niesamowity. Nie obiecujemy sobie tego, ale byłoby wspaniale, gdyby Laura zrobiła nam taką niespodziankę – wzdycha pani Zuzanna Włodarczyk.
Na terapię potrzebne są pieniądze. – Uruchomiliśmy zbiórkę na 250 tys. zł. Powinno to wystarczyć na dwa, może trzy lata latania do USA i wdrażania terapii, jakiej będą od nas wymagać – mówi pani Włodarczyk. – Dają nam lek, ale wymagają od nas badań, przekazywania informacji na temat skutków rehabilitacji. Nie mam pojęcia, czy będzie się ona pokrywać z tym, co dotychczas robimy.
Sytuacja jest wyjątkowa. Kto pomoże Laurze, może być pewny, że już uczestniczy w leczeniu następnych dzieci z tą samą przypadłością. Autorzy terapii rozwijają ją. Uzyskane dane wykorzystają w kolejnych przypadkach.
Akcja ratowania Laury Włodarczyk nabiera rozpędu. Włączył się Szymon Klupsch, przedsiębiorca z Komornik, który ostatnio mocno zaangażował się w zbiórkę pieniędzy na ratowanie Nadii Szarek. Tamta akcja odniosła sukces, udało się pozyskać wielomilionową kwotę na leczenie cierpiącej dziewczynki. – Teraz też musi się udać! Apeluję o pomoc do wszystkich osób dobrej woli! Wpłacajmy! – mówi pan Szymon.
Wszystkie informacje na temat akcji znajdziemy pod adresem: https://pomagam.pl/LaucikAGS.
Z pomocą już pospieszyło prawie półtora tysiąca osób. Przyłączmy się, ratujmy dziewczynkę!
